Co to są choroby genetyczne?
Choroby genetyczne to zaburzenia wynikające z anomali genetycznych. Mogą mieć one różne przyczyny – od pojedynczych mutacji, przez zmiany w strukturze chromosomów, po bardziej skomplikowane zaburzenia wielogenowe. Większość chorób genetycznych jest rzadka, jednak łącznie dotyczą one całkiem sporej liczby osób. Szacuje się, że co dziesiąta osoba na świecie cierpi na jakąś chorobę genetyczną.
Diagnozowanie i leczenie chorób genetycznych jest często skomplikowane i wymaga specjalistycznego podejścia. Wiele z tych chorób ma charakter chroniczny i nieuleczalny, z możliwością tylko łagodzenia objawów. W związku z tym, osoby dotknięte chorobą genetyczną często potrzebują szeroko rozumianego wsparcia – zarówno medycznego, psychologicznego jak i społecznego.
Wsparcie społeczne dla osób z chorobami genetycznymi
Ważne jest, aby osoby z chorobami genetycznymi nie czuły się osamotnione w swojej sytuacji. Wsparcie społeczne ma tu kluczowe znaczenie. Może przybierać różne formy, od grup wsparcia, poprzez organizacje charytatywne, po szeroko rozumiane inicjatywy społeczne. W Polsce funkcjonuje wiele takich instytucji, które działają na rzecz poprawy jakości życia osób z chorobami genetycznymi oraz prowadzenia badań nad nowymi terapiami.
Podstawową formą wsparcia są grupy wsparcia skupiające osoby cierpiące na tę samą chorobę genetyczną. Uczestnictwo w takiej grupie pozwala na wymianę doświadczeń i pomysłów, a także na poczucie, że nie jest się samym w swojej sytuacji. Wiele z nich działają również online, co umożliwia dostęp do wsparcia bez względu na odległość od miejsca zamieszkania.
Organizacje pomagające osobom z chorobami genetycznymi
W Polsce działa wiele organizacji, które specjalizują się w pomaganiu osobom z chorobami genetycznymi. Są to zarówno duże fundacje, jak i mniejsze stowarzyszenia. Zajmują się one zarówno pomocą bezpośrednią, jak i działaniami na rzecz poprawy systemowego wsparcia dla tych osób. Organizują one również akcje informacyjne, mające na celu podniesienie świadomości społecznej na temat chorób genetycznych.
Choroba genetyczna często wiąże się z dodatkowymi kosztami – kosztami leków, terapii rehabilitacyjnych, specjalistycznych pomocy. Wiele organizacji działa na rzecz wsparcia finansowego osób z tymi chorobami, np. poprzez organizację zbiórek pieniężnych czy wsparcie w procesie ubiegania się o pomoc ze środków publicznych.
Przykłady aktywnych grup wsparcia dla osób z chorobami genetycznymi
Różnego rodzaju grupy wsparcia mogą być nieocenionym źródłem informacji i pomocy dla osób zmagających się z chorobami genetycznymi. Przykładowo Facebookowy zespół „Nie jesteś sam – wsparcie dla osób z chorobami genetycznymi” umożliwia wymianę doświadczeń i informacji między członkami z różnych zakątków Polski. Wiele takich grup udostępnia również zasoby, takie jak listy lekarzy specjalistów, informacje o najnowszych badaniach, a nawet porady dotyczące radzenia sobie z codziennymi wyzwaniami choroby.
Z kolei Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Chorobami Genetycznymi „Nadzieja” działa już od prawie dwudziestu lat, prowadząc różne inicjatywy na rzecz poprawy jakości życia osób dotkniętych chorobami genetycznymi i ich rodzin. Wspierają one m.in. programy edukacyjne, realizują projekty badawcze, a także współpracują z innymi organizacjami charytatywnymi i instytucjami rządowymi na rzecz poszukiwania nowych rozwiązań terapeutycznych i systemowego wsparcia.
Zasoby online dla osób z chorobami genetycznymi
Internet to potężne narzędzie umożliwiające dostęp do informacji i wsparcia dla osób zmagających się z chorobami genetycznymi. Istnieją różne strony internetowe, fora dyskusyjne i serwisy społecznościowe, które oferują dostęp do najnowszych badań, porad medycznych, a także perspektyw innych osób z podobnymi doświadczeniami.
Popularne strony mające na celu zwiększenie świadomości na temat chorób genetycznych, takie jak RareDiseases.org, Genetics Home Reference czy Orphanet, oferują wiele informacji i zasobów dla pacjentów i ich rodzin. Od informacji dotyczących konkretnych chorób, poprzez strategie radzenia sobie, aż po informacje o bieżących badaniach i eksperymentalnych leczeniach. Istnieją również liczne grupy wsparcia online, których członkowie dzielą się swoimi doświadczeniami, zasobami i radami.
