Mukowiscydoza – śmiertelne zagrożenie dla polskich dzieci
Mukowiscydoza to jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych, z którą zmagają się Polacy. Jej nosiciele mają uszkodzony gen odpowiedzialny za transport chlorków przez błony komórkowe. Powoduje to zaburzenia funkcjonowania wielu narządów, głównie płuc i trzustki. W Polsce co roku rodzi się około 50-60 dzieci z tą chorobą.
Leczenie mukowiscydozy jest bardzo skomplikowane i wymaga specjalistycznej opieki medycznej. Terapia obejmuje przede wszystkim walkę z nawracającymi infekcjami płuc, suplementację enzymów trawiennych, a w najcięższych przypadkach konieczne jest przeszczepienie płuc. Niestety, mimo postępów w medycynie, nadal jest to choroba nieuleczalna, skracająca życie pacjentów.
Zespół Downa – najczęstsza choroba chromosomowa
Zespół Downa to kolejny przykład choroby genetycznej, której nosicielami są Polacy. Jest to najczęściej występująca aberracja chromosomowa polegająca na obecności dodatkowego, 21. chromosomu. Według danych Instytutu Matki i Dziecka, zespół Downa diagnozowany jest u około jednego na 800 noworodków.
Osoby z zespołem Downa mają charakterystyczne cechy wyglądu, ograniczenia w zakresie rozwoju psychofizycznego i są narażone na liczne choroby współistniejące, takie jak wady serca, choroby tarczycy czy problemy z wzrokiem i słuchem. Współczesna medycyna pozwala jednak na lepsze zarządzanie zdrowiem osób z trisomią 21. chromosomu, dzięki czemu ich jakość życia i średnia długość życia znacznie się poprawiły.
Choroba Huntingtona – genetyczny wyrok
Choroba Huntingtona to rzadka, ale jednocześnie jedna z najbardziej drastycznych chorób genetycznych. Spowodowana jest mutacją w jednym z genów na czwartym chromosomie, a jej skutkiem jest postępująca degeneracja układu nerwowego. W Polsce chorobą Huntingtona żyje około 2000 osób, z czego większość to osoby w wieku średnim i starszym.
Objawy choroby Huntingtona obejmują zaburzenia ruchowe, psychiczne i kognitywne. Chorzy stopniowo tracą samodzielność i zdolność do komunikacji. Niestety, na obecnym etapie rozwoju medycyny nie ma skutecznego leczenia choroby Huntingtona. Istnieją jedynie terapie łagodzące objawy, a pacjenci wymagają stałej, specjalistycznej opieki.
Choroba Wilsona – genetyczne obciążenie wątroby
Choroba Wilsona to rzadko występująca choroba genetyczna, która związana jest z zaburzeniem metabolizmu miedzi. Osoby cierpiące na tę chorobę mają trudności z wydalaniem miedzi z organizmu, co prowadzi do jej gromadzenia się, głównie w wątrobie i mózgu. W Polsce choroba Wilsona dotyka około 1 na 30 000 osób.
Symptomy choroby Wilsona są bardzo różne i obejmują ból brzucha, zmiany skórne, zaburzenia psychiczne i neurologiczne. Rozpoznanie tej choroby jest trudne, ale dzięki odpowiedniemu leczeniu możliwe jest prowadzenie normalnego życia. Terapia polega głównie na przyjmowaniu leków wiążących miedź i dietach ograniczających spożycie tego metalu.
Liczne rzadkie choroby genetyczne
Oprócz wyżej wymienionych, w Polsce występują także liczne rzadkie choroby genetyczne. Zalicza się do nich między innymi adrenoleukodystrofię, fenylketonurię, chorobę Gauchera czy chorobę Pompego. Ze względu na ich rzadkość często trudno jest o znajomość, co komplikuje diagnozowanie i leczenie.
Chociaż rzadkie choroby genetyczne dotykają jedynie niewielkiej części populacji, sumując wszystkie przypadki, stanowią one istotny problem zdrowotny. Szacuje się, że w sumie z rzadkimi chorobami genetycznymi zmaga się w Polsce około 300 000 osób. Wymagają one specjalistycznej opieki, a także zwiększonej świadomości i edukacji społeczeństwa.