Co to są choroby genetyczne?
Choroby genetyczne, nazywane również genetycznymi, to grupa dolegliwości, które mają podłoże dziedziczne. Są one wynikiem zmian, tj. mutacji w genach lub chromosomach. Począwszy od łagodnych, poprzez poważne do śmiertelnych, choroby te obejmują spektrum affektów zdrowotnych.
Zrozumienie genetyki chorób może pomóc pacjentom i lekarzom w lepszym zrozumieniu przyczyn tych dolegliwości i mogło prowadzić do postępów w diagnostyce i leczeniu. W poniższych sekcjach omówimy najczęstsze choroby genetyczne, ich objawy i metody diagnozy.
Mukowiscydoza: genetyczna choroba układu oddechowego
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych, wpływających głównie na układ oddechowy i układ pokarmowy. Zaburza ona produkcję „mukocystyny”, białka, które reguluje transport soli i wody w naszych komórkach, prowadząc do zbierania się gęstych, lepkich wydzieliny w różnych organach.
Objawami mukowiscydozy mogą być przewlekłe infekcje płucne, niewystarczająca masa ciała, niewydolność płuc i problemy z trawieniem. Diagnozę tej choroby genetycznej można postawić na podstawie testów genetycznych, testu potowego lub prenatalnego testu genetycznego dla niezdiagnozowanych dorosłych.
Albinizm: genetyczna choroba dotycząca pigmentacji skóry
Albinizm jest chorobą genetyczną charakteryzującą się niedoborem melaniny – barwnika, który nadaje kolor skórze, włosom i oczom. Osoby z albinizmem mogą mieć biały lub bardzo jasny kolor skóry, białe lub jasne włosy i niebieskie lub szare oczy. Albinizm może również zaburzać wzrok osoby.
Diagnoza albinizmu jest zazwyczaj oparta na obecności charakterystycznych cech fizycznych. Badania genetyczne mogą być również pomocne w potwierdzeniu diagnozy, a także w określeniu typu albinizmu, co może mieć wpływ na leczenie i zarządzanie stanem.
Zespół Downa: najczęstsza chromosomalna choroba genetyczna
Zespół Downa to genetyczna choroba chromosomalna, która powoduje fizyczne cechy i opóźnienia w rozwoju. Jest spowodowany obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. Zespół Downa jest najczęstszą chorobą chromosomalną, wpływając na około 1 na 700 nowo narodzonych dzieci.
Na etapie dzieciństwa można zdiagnozować zespół Downa na podstawie charakterystycznych cech fizycznych, takich jak skośne oczy, płaski profil twarzy i pojedyncza linia na dłoni. Diagnoza może zostać potwierdzona za pomocą testów genetycznych, która może wykryć dodatkowy chromosom 21.
Huntingtona: genetyczna choroba neurodegeneracyjna
Choroba Huntingtona to dziedziczna choroba genetyczna, która dotyka komórek nerwowych w mózgu. Objawy tej choroby, które zaczynają się zazwyczaj między 30 a 50 rokiem życia, obejmują ruchy niezależne od woli, zmiany psychiczne, a w późniejszych stadiach problemy z chodzeniem, mówieniem i połykaniem.
Chorobę Huntingtona można zdiagnozować na podstawie objawów, historii rodziny oraz za pomocą testów genetycznych, które mogą zidentyfikować mutację w genie HTT, odpowiedzialnym za wystąpienie choroby.